Alle i familien? Genetik for AD / HD

Attention deficiency hyperactivity disorder (ADD ADHD) er en hjerneforstyrrelse, der kan have en række forskellige årsager. Undersøgelser af familier antyder, at genetiske faktorer bidrager til ADHD. Det ser ud til at "løbe i familier", i det mindste i nogle familier.

Når et barn diagnosticeres med ADHD, er der en stærk mulighed for, at det også findes i andre blod pårørende. For eksempel har undersøgelser vist, at en tredjedel af alle mænd, der havde ADHD i deres ungdom, har biologiske børn med ADHD.

En række undersøgelser foregår nu i USA og Europa for at forsøge at finde gener, der fører til modtagelighed for ADHD.

Vores team har to sådanne undersøgelser, der er temmelig typiske for, hvordan en genetisk undersøgelse udføres. Den første undersøgelse har involveret indhentning af klinisk information og DNA fra 18 meget store, udvidede familier i Colombia, Sydamerika. Med vores colombianske kolleger og Dr. F. Xavier Castellanos fra New York University, vi er i færd med at studere DNA fra over 400 individer fra disse familier.

En anden undersøgelse foregår også her i USA. I denne undersøgelse ansætter vi familier, der har mindst to børn; mindst et af børnene i familien skal have ADD eller ADHD. Vi forsøger at tilmelde hele familier: mor, far og alle børn, også dem, der ikke har en diagnose af ADD eller ADHD.

Afkodning af DNA fra ADHD

Forskning inden for genetisk modtagelighed for ADHD er aktiv. To grupper, for eksempel en i Californien og en i Holland, har fundet antydende bevis for kobling på flere humane kromosomer. Kobling er arven fra to eller flere gener i den samme region på et kromosom. Et kromosom er en struktur i kernen i en celle, der bar genetisk information.

Vi siger, at et gen, et afsnit af DNA, der indeholder "instruktioner" til dannelse af et funktionelt "produkt" (ADHD for eksempel), "er knyttet" til et andet markørgen på et kromosom; hvis de er så tæt sammen, at de næsten altid arves sammen. Vores egne upublicerede data antyder, at to af de samme regioner, som Californien og hollandske grupper har fundet, viser os interesse.

Nøglen er imidlertid at studere flere familier, da evnen til at opdage sammenhæng øges med flere familier. Med undersøgelsen af ​​flere små og store familier med ADHD har vores forskerteam ved National Institutes of Health i Bethesda, Maryland og vores kolleger i Californien og Holland vil være i stand til at finde de genetiske årsager til ADHD. I fremtiden kan denne viden hjælpe med at skræddersy terapier til et barn eller en voksen med ADHD baseret på den underliggende årsag.

ADHD i slægtstræet?

Familier, der er interesseret i at deltage i vores studiekald, e-mail eller skrive til os. De giver os deres samtykke til at blive interviewet af en sygeplejerske eller socialarbejder i vores studieteam. De er også enige om, at hvert familiemedlem vil give et par teskefulde blod (trukket af deres læge eller lokale laboratorium) til os til brug i genetiske undersøgelser.

Intervieweren tilbringer cirka en time på telefonen med en af ​​forældrene og stiller dem spørgsmål om familiens medicinske og mentale sundhedshistorie. Intervieweren bruger oplysningerne til at konstruere en fænotype for hvert familiemedlem. En fænotype til denne undersøgelse betyder, om en person har ADHD eller ej.

Intervieweren tegner også en stamtavle eller slægtstræ, der viser hvert familiemedlem, og hvordan de er knyttet til hinanden. Al information indsamlet om en familie gemmes i låste filer, så ingen uden for forskerteamet kan se på det.

Når vi har fænotypeoplysninger om en familie og et blodrør fra hvert familiemedlem, udtrækker vi DNA'et fra blodet. DNA er den kemiske kode for gener. Selvom alle, undtagen identiske tvillinger, har en unik kombination af gener eller genotype, deler brødre og søstre DNA fra deres forældre. Vi leder efter et DNA-mønster, der er det samme hos mennesker med ADHD og anderledes hos dem, der ikke har ADHD.

Vores arbejde er blevet gjort lidt lettere nu, da Human Genome Project har sekventeret vores genetiske kode. Men vi har stadig meget arbejde at gøre. Opdagelsen af ​​gener, der bidrager til ADHD, kan hjælpe med at gøre diagnosen lettere. Det kan også gøre det muligt at finde bedre behandlinger for mennesker med ADHD.

For at lære mere om at deltage i ADHD og genetikundersøgelse, kan du besøge www.genome.gov, e-mail [email protected] eller ringe 1-800-411-1222 (TTY # 1-866-411-1010). Oplysninger er tilgængelige på engelsk og spansk. For mere information om genetik, kan du besøge genome.gov/Undervisning eller kontakte NHGRI Kommunikationskontor 301-402-0911 eller e-mail [email protected].

Referencer

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monaco AP, Smalley SL. En genomomfattende scanning for opmærksomhedsunderskud / hyperaktivitetsforstyrrelse i en udvidet prøve: suggestiv binding på 17p11. Am J Hum Genet. 2003 maj; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, van ‘t Slot R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. En helgenomscanning i 164 hollandske søskepar med opmærksomhedsunderskud / hyperaktivitetsforstyrrelse: antydende bevis for sammenhæng på kromosomer 7p og 15q. Am J Hum Genet. 2003 maj; 72(5):1251-60.

Opdateret 1. november 2019