Et andet stykke puslespil? Nye forsknings nul ind på de specifikke genetiske komponenter af ADHD
10. januar 2017
ADHD er meget genetisk, og især et gen har længe været impliceret til dets udvikling. Dette gen, ADGRL3, har almindelige variationer, der konsekvent er blevet knyttet til ADHD hos børn og voksne; nogle variationer kan endda hjælpe forskere med at forudsige sværhedsgraden af en patients ADHD-symptomer. Nu går en ny undersøgelse endnu længere og finder en specifik funktionsfejl på genet, der er stærkt forbundet med ADHD og relaterede lidelser - rydde vejen for specialiserede medicin og større forståelse af de neurale veje bag ADHD.
Studiet, der er offentliggjort i tidsskriftet Biologisk psykiatri på 15. december 2016 analyserede ADGRL3-genet hos 838 mennesker, hvoraf 372 havde ADHD. Forskere identificerede et specifikt afsnit af genet - kendt som ECR47-transkriptionelle enhancer - der fungerede anderledes i hjernen hos dem med ADHD. De fandt, at en funktionsfejl i ECR47 fik ADGRL3-genet til at udtrykkes mindre i thalamus - et nøgleområde i hjernen involveret i motorisk færdigheder og årvågenhed - og var knyttet til nedsatte sensoriske behandlingsevner, såvel som til klassiske ADHD-symptomer som impulsivitet og uopmærksomhed.
Resultaterne giver bare et lille stykke puslespil om de genetiske komponenter, der kontrollerer ADHD, the forskere sagde, men fremskridtene er lovende - især når det kommer til udvikling af nye medikamenter.
"I denne nye æra med genomik og præcisionsmedicin ligger nøglen til succes i at dissekere genetiske bidrag og involvere et vist niveau af patientstratificering," sagde Ariel Martinez, M.S., en hovedforfatter af undersøgelsen. Dette betyder, at der kan oprettes medicin, der specifikt målretter ADGRL3-genet - eller endda ECR47-mutationen - til fordel for patienter, for hvilke traditionelle stimulanter ikke fungerer.
"Martinez og kolleger hjælper os med at forstå, hvordan variation i ADGRL3-genet kan bidrage til thalamisk dysfunktion i ADHD," sagde John Krystal, redaktør af Biologisk psykiatri. ”Hjernen er usædvanligt kompleks. Alligevel begynder vi at trække i trådene i den komplekse biologi, der afslører mekanismer, gennem hvilke lidelser som ADHD kan udvikle sig. ”
Opdateret 5. april 2017
Siden 1998 har millioner af forældre og voksne betroet ADDitude's ekspertvejledning og støtte til at leve bedre med ADHD og dets relaterede mentale sundhedsmæssige forhold. Vores mission er at være din betroede rådgiver, en urokkelig kilde til forståelse og vejledning langs vejen til wellness.
Få en gratis udgave og gratis ADDitude e-bog, og spar 42% rabat på dækningsprisen.
