Ny forbindelse fundet mellem genmutation, arbejdshukommelse og autisme

7. oktober 2014

Autism Spectrum Disorders (ASD) er et komplekst kontinuum af neurobiologiske tilstande, der overlapper hinanden med ADHD-symptomer hos op til halvdelen af ​​børn med ASD. Børn med ASD kan fejlagtigt diagnosticeres med ADHD, hvis de kæmper socialt eller har langsom sprogudvikling. Nøglen til at skelne mellem forstyrrelserne er at undersøge symptomernes rodårsager. Er det en udøvende funktion spørgsmål, eller en manglende bygningsblok, der skaber problemet?

Ny forskning at koncentrere sig om en mutation i et specifikt gen - phosphatase og tensin-homolog (PTEN) - er nu et skridt tættere på at identificere kendetegn for denne komplekse hjerneforstyrrelse. Børn med PTEN-mutation og autisme har ofte også makrocefali eller hovedforstørrelse. Forskerne kontrasterede data fra 17 PTEN-ASD-børn, der havde det forstørrede hovedtræk med data fra tre andre grupper: 16 deltagere med autisme og makrocefali, 38 børn med kun ASD og 14 personer uden nr sygdom. De fandt ud af, at de børn, der havde PTEN-mutationen, også havde problemer med arbejdshukommelsen. Denne gruppe behandlede oplysninger langsomt og viste vanskeligheder med at bevare information i deres korttidshukommelse, mens de arbejdede på en opgave.

Forskere brugte magnetisk resonansafbildning (MRI) for at bestemme, at disse problemer var et resultat af PTEN-mutationen, hvilket forårsagede en fejlfunktion, der forhindrede den fulde udvikling i hvid stof. Hvidt stof giver regionerne i hjernen mulighed for at kommunikere med hinanden. Fordelingen af ​​forbindelser mellem forskellige områder i hjernen kan hjælpe med at forklare, hvorfor børn har ASD. Videnskabsmænd frygter også, at PTEN-mutationen kunne gøre folk mere modtagelige for at udvikle kræft, da det skader kroppens naturlige tumorundertrykkende middel. Mens de anbefaler screening af børn, når de bliver ældre, er det vigtigt at bemærke, at der ikke er noget hårdt bevis for, at denne mutation definitivt øger kræftrisikoen.

Hvad forskningen indikerer er en ny måde at analysere autismelaterede vanskeligheder på. Børn med ASD og PTEN-mutationen udgør kun 1% af den samlede population med diagnosen, men denne tilgang kaster nyt lys over, hvordan man studerer alle former for autisme. Først skal du se på genet og identificere, hvad det gør, og hvordan det påvirker adfærden, og arbejd derefter med at finde behandlinger, der er specifikke for det gen, og dets adfærdsresultat. Forskerne håber, at denne nye måde at sammenligne hjernen og adfærdsegenskaber ved autisme kan hjælpe med at identificere, hvorfor der opstår læringsproblemer for børn med PTEN-ASD, og ​​nye måder at behandle dem på arbejdshukommelse vanskeligheder med uddannelsesprogrammer.

Opdateret den 6. april 2017