MTHFR: Et andet stykke af ADHD-genetik-puslespillet

Hvis der er en ting, vi ved med sikkerhed om ADHD, er det, at ingen ved med sikkerhed, hvad der forårsager det. Genetisk arv og mange miljømæssige faktorer har vist sig at øge et barns risiko for at blive født med ADHD. Ikke desto mindre kan ingen sige, at nogen særlig ting, der forårsager det indtil videre. Faktisk er ADHD en kompleks lidelse, der sandsynligvis ikke er forårsaget af en bestemt genetisk abnormitet eller miljøfaktor. Ligesom autisme omfatter sygdommen et spektrum af symptomer, der varierer i sværhedsgrad, og dens årsager sandsynligvis efterligner et lignende mønster.

De genetiske "instruktioner" for et barn består af en sammenlægning af instruktioner fra hver forælder. Sproget i disse instruktioner er vores individuelle genetiske kode. Nogle genetiske faktorer overføres til afkom lige som de forekommer hos en forælder - for eksempel øjenfarve eller hårfarve. Andre genetiske træk er skabt af en ny kombination af forskellige forældregener. Endvidere kan abnormiteter i dannelsen af ​​gener føre til forskelle og forstyrrelser; Downs syndrom er et velkendt eksempel på det. Visse genetiske abnormiteter øger også risikoen for ADHD og autisme.

Vi har lært alt dette gennem det voksende felt inden for genetisk videnskab. Og vi lærer mere og mere hver dag om neurologiske lidelser, som ADHD og autisme, gennem neurogenetik - underfeltet der samler genetik og neurovidenskab for at kaste velkommen lys over neurologiske lidelser årsager og en dag, behandlinger.

Vi ved, at forældre med ADHD mere sandsynligt har børn med ADHD, fordi det er arveligt. Men hvilke specifikke gener fører til en øget risiko for ADHD eller autisme? En skyldige er MTHFR. MTHFR-gener styrer en biologisk proces i kroppen, der påvirker neurologisk funktion. MTHFR-abnormiteter er allerede blevet knyttet til mere end 60 lidelser, inklusive autisme og humørforstyrrelser. De ses også hos mange personer med ADHD.

Hvad er MTHFR?

MTHFR er navnet på både et gen og et enzym i den menneskelige krop - methylentetrahydrofolatreduktase for at være specifik. Genet fortæller kroppen, hvordan man fremstiller enzymet. Dette enzym er vigtigt for at behandle folat eller folinsyre (B9) korrekt. På enkleste vilkår omdanner det folat til dets biotilgængelige form, methylfolat, gennem en proces, der kaldes methylering. Methylfolatet konverterer derefter aminosyrer til en række af kroppens funktioner, herunder fremstilling af serotonin og dopamin.

[Gratis download: Er det ADHD eller en fejlagtig diagnose?]

Så hvis MTHFR-genet er muteret, kan det ikke producere enzymet korrekt, hvilket forstyrrer processerne på ned linjen - hvoraf den ene er produktion af serotonin og dopamin, nøglespillere i ADHD, autisme og humør lidelser. Misdannelsen af ​​MTHFR-genet får en krop til at ændre folat til methylfolat ved en reduceret kapacitet (så lavt som 10% for homozygot og 50% for heterozygot). Et individ kan have for meget folat i sin krop og ikke nok methylfolat, hvilket igen hindrer processerne på linjen.

MTHFR hjælper også processen med afgiftning i kroppen. Når det ikke fungerer korrekt, kan tungmetal- og mineralniveauer nå farlige niveauer eller ubalance, hvilket kan forårsage hyperaktivitet, humørforstyrrelser og meget mere.

Hvordan behandles MTHFR?

Hvis de ikke behandles, kan MTHFR-mutationer forårsage en ophobning af folsyre og forværre humør- og adfærdsforstyrrelser og behandlingen af ​​dem vanskeligere (især humørsygdomme). Som sådan forklarer denne mutation ofte, i det mindste delvist, hvorfor nogle individer har følsomhed eller sjældne reaktioner på medicin og endda kosttilskud. Det forklarer også, hvorfor humør og adfærd kan forværres, når dit barn tager en almindelig multivitamin eller endda spiser forstærket korn.

Behandling af MTHFR-polymorfismer varierer afhængigt af den enkeltes genetiske sammensætning eller genom. Methylerede versioner af kosttilskud som folat (methylfolat) og B-12 (Methylcobalamin, hydroxycobalamin eller adenocobalamin) anbefales ofte, såvel som den biologisk aktive form af B6 (pyridoxal-5-phosphat eller P-5-P), og en kvalitet antioxidant. Det anbefales også at fjerne fri folinsyre.

[Undersøgelse: Gen, der hjælper hjerneregioner med at kommunikere, kan være knyttet til ADHD]

Hvordan tester du for MTHFR?

Det er bedst at samarbejde med en læge om testning og behandling af MTHFR-abnormiteter. Det er en kompleks proces, der kræver en delikat eksperimentering for at få det helt rigtigt. De fleste læger ved ikke noget om MTHFR, så du vil søge en integrativ medicinlæge.

Laura, en Connecticut-mor til to børn, snublede over det potentielle behov for MTHFR-test for sine børn, når hun søgte efter online support. Hendes børn var blevet diagnosticeret med PANSER (eller PANDAS) - en autoimmun lidelse udløst af en infektion og kendetegnet ved pludselig begyndelse af mentale, følelsesmæssige og adfærdsmæssige sundhedssymptomer, der deler mange symptomer med ADHD.

Hvis du ikke kan finde en læge, der kan arbejde sammen med dig, kan du stadig få testen. Det er tilgængeligt fra forskellige virksomheder online og kræver simpelthen en spytprøve eller en kindpind.

"Vi brugte 23andMe.com for at få de rå genetiske data ved at sammenligne, hvordan vores gener sammenlignede med 'typiske' gener for den generelle befolkning, ”forklarede Laura. ”Jeg tog derefter disse data og kørte dem gennem appen på www.geneticgenie.org, der analyserede ca. 30 genetiske datapunkter og fortalte mig, om vores resultater var 'typiske' eller 'atypiske'. Disse særlige punkter angiver, om din krop er i stand til effektivt proces eller methylat, forskellige vitaminer, aminosyrer, mineraler og næringsstoffer, hvoraf mange hjælper kroppen med at generere centrale neurotransmittere - primære drivkræfter for mental og adfærdsmæssig sundhed. Vores genetiske genie-rapport markerede alle gener, der ikke virkede 'som forventet' og havde potentialet til at blande sig i, hvordan kroppen gjorde brug af nogle af dets neurotransmittere. '

”Min datter så den største fordel. Jeg begyndte med at adressere hendes MTHFR 'defekt', hvilket hindrer hendes evne til at omdanne folat (vitamin B9) til en form, der kan arbejde med vitamin B12 for i sidste ende at skabe energi og serotonin. I de første måneder af supplementering og nulstilling i de rigtige doser af en bestemt form for vitamin B9 (methylfolat) og den form af B12, der fungerer bedst for hende (adenocobalamin), så jeg en enorm forbedring af hendes drastiske humørsvingninger. Hun blev meget stabilere humørsindig, meget roligere. ”

Hvis dit barns behandling ikke går godt, eller du har lyst til at gøre alting rigtigt, men stadig skal mangle noget, kan det at teste for MTHFR-polymorfismer være et logisk næste trin.

[Gratis webinar: Hvad neurovidenskaben afslører om ADHD-hjernen]

---

Mere information om MTHFR og Neurogenomics

U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference

Dr. Ben Lynchs MTHFR-websted

Dr. Amy Yaskos Nutrigenomics

“En genetisk mutation, der kan påvirke mental og fysisk sundhed ”på psykologi i dag

Opdateret 4. november 2019